வாஷிங்டன் / ரேங்க்வயர்.ஏஐ / – சயின்ஸ் இதழில் சமீபத்தில் வெளியான ஒரு கட்டுரையின்படி, ஒரு தனித்துவமான பரம்பரை மரபணு மாற்றம், ஒருவருக்கு நுரையீரல் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஒட்டுமொத்த சாத்தியக்கூறை சுமார் 25 மடங்கு வியத்தகு முறையில் அதிகரிக்கிறது. புகைப்பிடிக்காதவர்களுக்கு இந்த ஆபத்து சுமார் 60 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது. டானா-ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம் மற்றும் 23அண்ட்மீ ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூட்டு முயற்சியான இந்த ஆய்வு, 33 லட்சத்திற்கும் மேற்பட்ட மக்களின் பெயர் குறிப்பிடப்படாத மரபணுத் தரவுகளைப் பகுப்பாய்வு செய்தது. EGFR T790M என அறியப்படும் இந்த ஜெர்ம்லைன் மாறுபாட்டை, இதுவரை அடையாளம் காணப்பட்ட நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மிகவும் சக்திவாய்ந்த பரம்பரை மரபணு காரணிகளில் ஒன்றாக இந்த ஆய்வுக் குழு துல்லியமாகக் கண்டறிந்துள்ளது.
இந்த மரபணு மாற்றம், நுரையீரல் திசுக்களுக்குள் செல் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்துவதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கும் எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி (EGFR) மரபணுவில் அமைந்துள்ளது. வாழ்நாளில் ஏற்படும் EGFR மரபணுவின் உடற்செல் மாற்றங்கள், சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கான காரணிகளாக நிறுவப்பட்டிருந்தாலும், T790M இனவழி மரபணு மாற்றம் பிறப்பிலிருந்தே மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டு, அனைத்து செல்களிலும் காணப்படுகிறது. தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தின் தரவுகளின்படி, அமெரிக்காவில் ஒவ்வொரு 15,850 நபர்களில் சுமார் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது. புகைப்பிடிக்காதவர்களுக்கு நுரையீரல் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் சுமார் 62 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது என்றும், புகைப்பிடிக்கும் பழக்கம் உள்ளவர்களுக்கு இந்த அபாயம் சுமார் 11 மடங்கு மட்டுமே உள்ளது என்றும் முதன்மை ஆய்வாளர் டாக்டர் ஜாக்லின் லோபிக்கோலோ சுட்டிக்காட்டினார்.
மரபணு வம்சாவளிப் பகுப்பாய்வின்படி, தெற்கு அப்பலாச்சியாவில், குறிப்பாக டென்னசி மற்றும் அலபாமாவில் உள்ள மக்களிடையே EGFR T790M சடுதிமாற்றம் விகிதாசாரத்திற்கு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. பரிணாம மரபியலாளர்கள், காலனித்துவ காலத்தில் வட அமெரிக்காவிற்குக் குடிபெயர்ந்த பிரிட்டிஷ் மற்றும் ஐரிஷ் குடியேறிகளிடமிருந்து இந்த சடுதிமாற்றம் உருவானதாகக் கண்டறிந்தனர். மேலும், சுமார் 200 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஏற்பட்ட ஒரு நெருக்கடி நிகழ்வைத் தொடர்ந்து இந்த சடுதிமாற்றம் மிகவும் பரவலாகியது. இந்த ஆய்வின் மூத்த ஆசிரியரான டாக்டர் பாசி ஏ. ஜான், நுரையீரல் புற்றுநோய் பரிசோதனையானது முதன்மையாக புகையிலைப் பயன்பாட்டில் கவனம் செலுத்தினாலும், குறிப்பிடத்தக்க மரபணு அபாயக் காரணிகளைக் கண்டறிவது, புகைப்பிடிக்காத நோய்க்கிருமி காவிகளுக்கு இலக்கு வைக்கப்பட்ட குறைந்த அளவு CT பரிசோதனைக்கு வழிவகுக்கும் என்று வலியுறுத்தினார்.
மரபணு அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்காக, டானா-ஃபார்பர் ஆய்வு 3.3 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மரபணுத்தொகுதிகளைப் பகுப்பாய்வு செய்கிறது.
தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் ஆதரவுடன் மேற்கொள்ளப்பட்ட இந்த ஆய்வு, அந்த மரபணு மாற்றம் நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் வலுவாகத் தொடர்புடையது என்பதை உறுதிப்படுத்தியதுடன், தரவுத்தொகுப்பில் மதிப்பிடப்பட்ட மற்ற 17 பொதுவான புற்றுநோய்களுடன் குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பைக் காட்டவில்லை. நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு புகையிலையே முதன்மைக் காரணமாக இருந்தாலும், புகைப்பிடித்தலுடன் தொடர்பில்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயின் பாதிப்பு ஒரு உலகளாவிய சுகாதார அக்கறையாகப் பெருகிய முறையில் அங்கீகரிக்கப்பட்டு வருகிறது என்று புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் குறிப்பிட்டனர். அஸ்ட்ராஜெனெகா உட்பட பல மருந்து நிறுவனங்கள், EGFR-பிறழ்வுள்ள நுரையீரல் கட்டிகள் முற்றிய நிலையை அடையும்போது அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க, டாக்ரிஸ்ஸோ போன்ற இலக்கு வைக்கப்பட்ட டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பான்களைத் தீவிரமாக உருவாக்கி வருகின்றன.
இணை மூத்த ஆசிரியரான டாக்டர் அலெக்சாண்டர் குசேவ், பரம்பரையாக வரும் ஒரு புள்ளி சடுதிமாற்றம், நோய் அபாயத்தில் எவ்வாறு மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்த முடியும் என்பதற்கு இந்த ஆய்வு ஒரு சிறந்த எடுத்துக்காட்டு என்று சுட்டிக்காட்டினார். நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கொண்டவர்கள், காரணம் அறியப்படாத பலமுனை நுரையீரல் கட்டிகளைக் கொண்டவர்கள், அல்லது தெற்கு அப்பலாச்சியாவுடனான மூதாதையர் தொடர்புகளைக் கொண்டவர்கள் மரபணு ஆலோசகர்களை அணுகுமாறு மருத்துவ வல்லுநர்கள் அறிவுறுத்துகின்றனர். சடுதிமாற்றத்தைக் கொண்டிருப்பது நுரையீரல் புற்றுநோய் உருவாவதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது என்றும், ஏனெனில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் கூடுதல் மரபணு மாற்றங்களும் காலப்போக்கில் வீரியம் மிக்க மாற்றம் ஏற்படுமா என்பதைப் பாதிக்கின்றன என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர்.
செல் வளர்ச்சி ஒழுங்குமுறை மற்றும் புற்றுநோய் பாதிப்புத்தன்மையில் EGFR மரபணுவின் பங்கு
ஆராய்ச்சிக் குழு, தற்போது நடைபெற்று வரும் INHERIT ஆய்வின் மூலம், பல்வேறு இனக் குழுக்களிடையே காணப்படும் கூடுதல் மரபுவழி EGFR மரபணு மாறுபாடுகளில் கவனம் செலுத்தி, தங்களின் கண்காணிப்பு முயற்சிகளை விரிவுபடுத்தத் திட்டமிட்டுள்ளது. சில மரபணுக்கடத்திகளுக்கு ஏன் கட்டிகள் உருவாகின்றன, மற்றவர்கள் ஏன் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கிறார்கள் என்பதை விளக்கும் சுற்றுச்சூழல் தூண்டல்களையும் இரண்டாம் நிலை மரபணு மாற்றங்களையும் கண்டறிவதே இந்த நீண்டகாலக் கண்காணிப்பின் நோக்கமாகும்.
மக்கள்தொகை மரபியல், இடர் மதிப்பீடுகள் மற்றும் பரிசோதனை உத்திகள் தொடர்பான கண்டுபிடிப்புகள், சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட மருத்துவக் களஞ்சியங்கள் மற்றும் நிறுவன அறிவிப்பு வலைத்தளங்கள் வழியாகக் கிடைக்கின்றன. எதிர்காலப் பரிசோதனை நெறிமுறைகளுக்கு வழிகாட்டும் வகையில், புதுப்பிக்கப்பட்ட உயிரிக்குறியீட்டுத் தரவுகள், வரவிருக்கும் சர்வதேச புற்றுநோயியல் மாநாடுகளில் மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்களால் சமர்ப்பிக்கப்படும்.
"மக்கள் தரவுகளில் அரிதான EGFR மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிவது நுரையீரல் புற்றுநோய் அபாயத்தை 60 மடங்கு கணிசமாக உயர்த்துகிறது" என்ற கட்டுரை , மத்திய கிழக்கை நகர்த்தும் தலைப்புச் செய்திகளான ME Headlines-இல் முதலில் வெளியானது.